PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) dan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sama dalam rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah inovasi diagnostik prenatal yang pertama di Indonesia dan dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, dan berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting dalam mendukung pengambilan keputusan klinis yang tepat untuk menjaga kesehatan ibu dan janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan.” Ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia Heru Dharmadi.
Sementara itu, Direktur Utama RSAB Harapan Kita dr. Ockti Palupi Rahayuningtyas, MPH, MH.Kes menyambut baik kolaborasi ini, karena dapat memberikan manfaat signifikan bagi ibu hamil di Indonesia dalam memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat serta menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar transformasi kesehatan yang diusung oleh Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, khususnya transformasi teknologi kesehatan. Melalui inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, akurat, komprehensif, dan terjangkau, guna mengantisipasi dan perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang terdapat dalam darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI dan RSAB Harapan Kita berkomitmen menghadirkan inovasi diagnostik prenatal yang lebih akurat dan dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih luas di Indonesia.
Penandatanganan kerja sama ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi dan Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesehatan Lanjutan, serta Dr. Wang Jian, Co-Founder dan Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di Indonesia.
