PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) mengumumkan kerjasama dengan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita untuk program penelitian dan pengembangan tes genetik talasemia di Indonesia. Kerjasama ini bertujuan untuk membangun sinergi dan kolaborasi dalam mengembangkan sistem pelayanan kesehatan yang lebih baik bagi masyarakat Indonesia melalui genomik dan pengobatan presisi.
Diketahui, talasemia membutuhkan penanganan dan deteksi dini yang lebih terjangkau dan efektif. Melalui kerja sama ini, diharapkan kedepannya skrining dan tes diagnostik molekuler talasemia dapat lebih terjangkau dan menjadi bagian dari program BPJS Kesehatan, sehingga semakin banyak masyarakat yang memiliki akses terhadap skrining dan diagnostik yang akurat dan berkualitas.
Direktur Utama NGI, Heru Dharmadi Wijaya menyampaikan bahwa program penelitian dan pengembangan tes ini menggunakan teknologi canggih yang mampu mendeteksi lebih dari 500 mutasi genetik terkait talasemia, dan menjadikannya inovasi baru dan satu-satunya di Indonesia untuk tes genetik talasemia yang menggabungkan metode Next Generation Sequencing (NGS) dan PCR Multipleks. Seluruh proses tes, dari pengujian hingga analisis bioinformatika, dilakukan secara lokal di Indonesia untuk memastikan hasil yang lebih akurat, cepat, dan aman.
Program ini sejalan dengan inisiatif Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, melalui Biomedical & Genome Science Initiative (BGSi) yang berfokus pada pelayanan kesehatan secara preventif untuk meningkatkan kualitas hidup masyarakat. Program ini juga mendukung 6 pilar transformasi kesehatan yang digencarkan oleh Kementerian Kesehatan Indonesia pada pilar transformasi teknologi kesehatan.
“Kami sangat antusias dapat bermitra dengan RSAB Harapan Kita dalam penelitian ini yang bertujuan memperluas akses layanan tes genetik talasemia demi peningkatan kesehatan masyarakat menuju Indonesia Emas 2045. Melalui pemanfaatan teknologi yang kami miliki, kami berharap kolaborasi ini dapat menyediakan layanan tes talasemia yang lebih komprehensif, terjangkau, dan tepat sasaran bagi masyarakat Indonesia, sejalan dengan misi kami, ‘Omics untuk Indonesia’,” ujar Heru.
Dr. dr. Dina Garniasih RD, Sp. A, M. Kes sebagai Principal Investigator (PI) penelitian kerjasama ini menyampaikan bahwa kemitraan antara NGI dan RSAB Harapan Kita merupakan langkah strategis dalam upaya penanggulangan talasemia di Indonesia. Kami berharap penelitian ini tidak hanya memberikan kontribusi yang berarti bagi dunia medis, tetapi juga dapat membuka akses yang lebih luas bagi masyarakat terhadap tes genetik dengan biaya yang lebih terjangkau. Tes genetik ini adalah kunci penting untuk deteksi dini dan perencanaan keluarga yang lebih baik, terutama bagi masyarakat dengan resiko tinggi.
Diketahui, talasemia merupakan salah satu penyakit genetik yang banyak terjadi di Indonesia. Berdasarkan data dari Yayasan Thalassaemia Indonesia, terjadi peningkatan kasus talasemia yang terus menerus. Sebanyak 4.896 kasus dilaporkan mulai tahun 2012 dan dilaporkan sebanyak 10.973 kasus teregistrasi hingga tahun 2021. Kementerian Kesehatan Republik Indonesia menyebutkan sekitar 3-8% dari 240 juta penduduk Indonesia adalah pembawa sifat (carrier) talasemia.
